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拯救嬰兒?:新生兒基因篩檢的影響

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《拯救嬰兒?新生兒基因篩檢的影響》Saving Babies? The Consequences of Newborn Genetic Screening 請你想像一個出生後立即實施的篩檢計畫,為的是檢驗非常罕見的症狀。篩檢計畫的目的是預防──早期發現能夠保證嬰兒不會猝死。聽起來很有吸引力吧?現在補充一些資訊:醫藥科學家對於要篩檢的症狀所知不多,要根據篩檢結果診斷小嬰兒其實並不容易,而且,篩檢與預防治療之間的關聯也並非清楚明瞭。就算篩檢揪出某種疾病,有些嬰兒還是會出現併發症,也有些會因病而死。然而,這個篩檢計畫由國家規定實施,而且大部份並不需要知情同意:除非家長決定不篩檢,否則就直接假設家長同意。臨床醫生也不能忽視篩檢結果,因為國家要求醫生追蹤。讓情況更加複雜的是,這個篩檢計畫出現在一個醫療不平等的國家—─在這個國家,市場力量決定了如何取得照護以及照護的品質;一直以來,這個國家的相對健康指標皆落後其他工業化國家。簡單來說,在這個國家,陽性篩檢結果不代表可以直接獲得照護。 沒錯,這個國家就是美國,而上面提到的計畫就是普遍的新生兒篩檢。此計畫於2005年擴大實施,幾乎所有出生在美國的新生兒都是篩檢對象,篩檢項目多達50種罕見遺傳疾病。此書檢視新生兒篩檢擴張的過程,擴張之後,家屬與臨床醫師又是如何面對陽性篩檢結果。有那麼多醫療服務可以改為普遍實施,為什麼美國的衛生政策制定者選擇擴張新生兒篩檢?在結果意義不明的情況下,家長與臨床醫師如何應付陽性篩檢?接著,我們檢視新生兒篩檢擴張之後,意料之中與意料之外的後果。

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